"Καλωσορίσατε στο Δελτίο της ΔΕΘ (TIF). Αυτό είναι το 1ο τεύχος του νέου μας δελτίου για την παγκόσμια κοινότητα θαλασσαιμίας".
Αυτά τα λόγια ήταν η εισαγωγή στο e-mail που μας έστειλε (4/8/2025) η Δ.Ε.Θ. για να ενημερωθούμε και να ενημερωνόμαστε στο εξής σχετικά με τη φροντίδα, την επιστήμη και τον τρόπο με τον οποίο λειτουργεί (η ΔΕΘ). Και τις νέες εξελίξεις. Συνοδευόταν (μεταξύ άλλων) από μια σύντομη επισκόπηση μερικών από τις πιο “ελπιδοφόρες θεραπείες που προσφέρουν πραγματική ελπίδα στους ανθρώπους που ζουν με την θαλασσαιμία”.
Τις εξής:
1. CASGEVY Μια θεραπεία επεξεργασίας γονιδίων με βάση το CRISPR. Στοχεύει στη βασική αιτία της μεσογειακής αναιμίας διορθώνοντας το ελαττωματικό γονίδιο. Εγκρίθηκε πρόσφατα για επιλέξιμους ασθενείς και αποτελεί “ορόσημο στην εξατομικευμένη ιατρική”.
2. Zynteglo Μια καινοτόμος θεραπεία που προσθέτει γονίδια. Βασικά προσθέτει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου της β-σφαιρίνης στα βλαστοκύτταρα ενός ασθενούς. Το φάρμακο επαγγέλλεται τη δυνατότητα να μειώσει ή ακόμα και να εξαλείψει την ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος που αλλιώς συνεχίζονται εφ’ όρου ζωής.
3. Reblozyl Που είναι ένας πράκτορας/παράγοντας ωρίμανσης Ερυθροειδών (EMA). Προωθεί την ανάπτυξη των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τη βελτίωση των επιπέδων αιμοσφαιρίνης και τη μείωση των αναγκών μετάγγισης. Έχει πρόσφατα εγκριθεί για συγκεκριμένες ομάδες ασθενών με μεσογειακή αναιμία.
4. Pyrukynd Ένας “ενεργοποιητής” του μεταβολισμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων που λαμβάνεται από το στόμα. Ένα μικρό-μοριακό φάρμακο που ενεργοποιεί την “πυροσταφυλική κινάση” στα ερυθρά αιμοσφαίρια, συμβάλλοντας στη βελτίωση της παραγωγής ενέργειας και της διάρκειας ζωής τους. Η Mitapivat (βλ. INN-mitapivat) έχει δείξει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα στη μη-μεταγγισιοεξαρτόμενη μεσογειακή αναιμία (NTDT). Σε αυτή την χρονική περίοδο βρίσκεται κάτω από τη εξέταση των EMA (Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων) και FDA (Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ).
Από αυτά τα 4, μόνο το Zynteglo (το Νο 2) φαίνεται να με αφορά αφού τα άλλα είναι για “επιλέξιμους ασθενείς” ή “συγκεκριμένες ομάδες ασθενών” ή “μη-μεταγγισιοεξαρτόμενους”.
Πάντως τα πράγματα κινούνται κι εγώ μένω σ’ αυτό.
_________________
_ https://thalassaemia.org.cy/haemoglobin-disorders/clinical-trial-updates/
_ https://mailchi.mp/f41cc5188454/wmcalld1vz?e=1354fc509c
_ Το CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) είναι μια τεχνολογία που επιτρέπει την επεξεργασία του DNA σε ζωντανούς οργανισμούς: https://el.wikipedia.org/wiki/CRISPR
_ https://ec.europa.eu/health/documents/community-register/2022/20221109157234/anx_157234_el.pdf
