ΘΑΛΙΑ

«Παρόλο που η θαλασσαιμία ήταν πάντα ενδημική στην Ευρώπη, ειδικά σε χώρες της Νότιας Ευρώπης όπως η Κύπρος, η Ελλάδα και η Ιταλία, η ασθένεια πλέον δεν γνωρίζει σύνορα και αποτελεί μια αυξανόμενη υγειονομική, ιατρική και κοινωνικοοικονομική πρόκληση για την Ευρώπη», δήλωσε η Εκτελεστικός Διευθύντρια της ΔΟΘ, Δρ Ανδρούλλα Ελευθερίου. 

Με άλλα λόγια: δυστυχώς, γινόμαστε πολλοί (αυτό το λέω εγώ).

Σε Συνέντευξη Τύπου της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (TIF) για την ολοκλήρωση του έργου της “THALassaemia In Action (THAL.I.A.) 2018-2021”, που πραγματοποιήθηκε την Δευτέρα που μας πέρασε, στα κεντρικά γραφεία της στη Λευκωσία της Κύπρου, επισημάνθηκε αυτό ακριβώς. Η σταθερή αύξηση του αριθμού των ασθενών και φορέων με θαλασσαιμία στην Ευρώπη. Αλλά και οι προκλήσεις που συνεπάγεται αυτό το γεγονός τόσο για τα συστήματα υγείας των χωρών της ΕΕ όσο και για τη φροντίδα των ασθενών με τη συγκεκριμένη ... "διαταραχή".

Πράγματι, οι μεταναστευτικές ροές τα τελευταία δέκα χρόνια ανθρώπων από περιοχές με υψηλό “επιπολασμό” θαλασσαιμίας (όπως το Ιράκ, η Συρία, το Αφγανιστάν και άλλες) προς την Ευρώπη, έχουν «εισαγάγει» αυτή την γενετική ανωμαλία σε χώρες όπως η Σουηδία ή η Γερμανία, όπου μέχρι τώρα ήταν εξαιρετικά σπάνια ή και ανύπαρκτη. Ναι. Υπήρχαν (ή και υπάρχουν ακόμη;!!) χώρες χωρίς αυτή την ... “διαταραχή αίματος”, χωρίς αυτήν την αναπηρία.

Με βάση τα διαθέσιμα δεδομένα, εκτιμάται ότι οι ασθενείς με μείζονα β-θαλασσαιμία, (τη σοβαρότερη μορφή της νόσου), φτάνουν τους 30.000 στην Ευρώπη, ενώ οι φορείς θαλασσαιμίας ξεπερνούν πλέον τους 700.000. Αν και «λόγω της έλλειψης επίσημων εθνικών προγραμμάτων και μητρώων ασθενών, στις περισσότερες ευρωπαϊκές χώρες, αυτοί οι αριθμοί είναι πιθανώς πολύ υψηλότεροι», όπως δήλωσε ο Ιατρικός Σύμβουλος της Δ.Ο.Θ (T.I.F.), Δρ Μιχαήλ Αγαστινιώτης.

Αυτή η έλλειψη αλλά και η περιορισμένη τεχνογνωσία των επαγγελματιών υγείας όσον αφορά την έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη διαχείριση της νόσου (λόγω της σπανιότητας των αιμοσφαιρινοπαθειών στον αυτόχθονο πληθυσμό των περισσότερων χωρών της ΕΕ), είναι από τις πιο περίπλοκες προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τα ευρωπαϊκά συστήματα υγείας. Μέσω του έργου ΘΑΛΙΑ (THALIA), η ΔΟΘ (TIF) προχώρησε στην υλοποίηση προσεκτικά σχεδιασμένων δράσεων και δραστηριοτήτων με έμφαση στην:

_ ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με τη «μετανάστευση» της θαλασσαιμίας στην Ευρώπη,

_ εκπαίδευση ασθενών και γονιών αλλά και επαγγελματιών υγείας, μέσω μαθημάτων ηλεκτρονικής μάθησης, διαδικτυακών σεμιναρίων, υποτροφιών, εργαλείων για κινητά (εφαρμογή THALIA),

_ ενίσχυση της δικτύωσης και της συνεργασίας μεταξύ των ασθενών και

_ προώθηση της έρευνας για τις αιμοσφαιρινοπάθειες σε ευρωπαϊκό επίπεδο.

Η Ομοσπονδία έχει επίσης διατυπώσει μια σειρά από συστάσεις. Για την ανάπτυξη εξειδικευμένων πολιτικών όσον αφορά την αποτελεσματική πρόληψη αλλά και την αντιμετώπιση της θαλασσαιμίας.

 

Πιθανή Θεραπεία;

Θέμα στο 2ο Bulletin της TIF, είναι και η βενσεραζίδη. Με την χρήση της οποίας φαίνεται να υπάρχει "βελτίωση θεραπευτικών αποτελεσμάτων" σε "in vivo"* μελέτες πάνω στην Εμβρυική Αιμοσφαιρίνη. Η βενσεραζίδη (benserazide) είναι ένα φάρμακο κατάλληλο για τη θεραπεία της νόσου του Πάρκινσον. Έχει ένα σχετικά “καλοήθη προφίλ ασφάλειας” και έχει πάρει έγκριση εδώ και 50 χρόνια στην Ευρώπη και τον Καναδά. Τώρα προβάλει και σαν πιθανή θεραπεία της θαλασσαιμίας (και όχι μόνο). 

Πρόσφατη μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Blood Cells, Molecules and Diseases, έδειξε ότι η βενσεραζίδη “ενεργοποιεί την μεταγραφή του γονιδίου γάμμα υπομονάδας Αιμοσφαιρίνης (HBG), επιβεβαιώνοντας την επαγωγή εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (HbF) σε ερυθροειδείς προγόνους. Οι από του στόματος χορηγούμενες κλιμακούμενες δόσεις βενσεραζίδης, που χρησιμοποιήθηκαν από ερευνητές σε έναν αναιμικό μπαμπουίνο**, κατέδειξαν επαγωγή mRNA γ-σφαιρίνης έως και 13 φορές και καθιέρωσαν ένα σχήμα διαλείπουσας δόσης για κλινικές μελέτες ως θεραπευτικό υποψήφιο για την πιθανή** θεραπεία της β-θαλασσαιμίας και δρεπανοκυτταρικής νόσου.”

_________

  * in vivo: Όρος της βιολογίας, που αναφέρεται σε πειράματα που πραγματοποιούνται σε ιστούς εντός ζώντος οργανισμού σε αντιδιαστολή με τον όρο in vitro (: εντός δοκιμαστικού σωλήνα), που αναφέρεται σε αντίστοιχα πειράματα αποσπασμένων μερών εκτός του ζωντανού οργανισμού, καθώς και σε έρευνες και πειράματα ex vivo (: εκτός του ζώντος οργανισμού).

** Σημείωση: Οι υπογραμμίσεις δικές μου (και δηλώνουν ότι ... έχουμε δρόμο ακόμα).

 

Update:
Τελευταία ενημέρωση: 9 Νοεμβρίου ΄21

 

Για Περισσότερα Βλαστοκύτταρα

 

 

 

 

Ένα άλλο θέμα στο 2ο Bulletin της TIF, είναι αυτό με τίτλο “Θεραπείες με Βάση το Γονιδίωμα” και υπότιτλο “Πηγή Βλαστοκυττάρων για Γονιδιακή Θεραπεία σε Παιδιατρικούς Ασθενείς”. Ασχολείται με το με ποιον τρόπο σε ποιες ποσότητες και από ποια πηγή μπορεί να συλλεχθούν βλαστοκύτταρα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για Γονιδιακή Θεραπεία σε Παιδιατρικούς Ασθενείς.

Όπως λέει το άρθρο: “η γονιδιακή θεραπεία είναι η ex vivo* θεραπεία των αιμοποιητικών βλαστικών και προγονικών κυττάρων (HSPCs) των ασθενών”. Είναι δε απαραίτητες οι μεγαλύτερες ποσότητες αυτών των κυττάρων “σε σύγκριση με τα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα μεταμόσχευσης (HSCT)” εξ΄αιτίας των επεξεργασιών που είναι αναγκαίοι. Του καθαρισμού, του ex vivo χειρισμού και των εκτεταμένων δοκιμών για την ποιότητάς τους. Όπως επίσης της κατάψυξης και απόψυξής τους.

Στα παιδιά, η συνηθισμένη πηγή αυτών των κυττάρων είναι η αναρρόφηση μιας ποσότητας μυελού των οστών, ενώ η συλλογή τους μέσω “λευκαφαίρεσης των βλαστοκυττάρων περιφερικού αίματος (PBSC) παραμένει περιορισμένη” και αναφέρεται κυρίως σε ασθενείς με βάρος πάνω από 20 κιλά.

Στο Μιλάνο ένα “κέντρο” χρησιμοποιεί εδώ και 10 χρόνια PBSC σε παιδιατρικούς ασθενείς, υποψηφίους για γονιδιακή θεραπεία, με στόχο να αυξήσει την ποσότητα των HSPC που συλλέγονται. Και να μειώσει επίσης την “επεμβατικότητα” που ενέχει η συλλογή του μυελού των οστών. Η έρευνά τους έδειξε ότι αυτή η μέθοδος έχει “ευνοϊκό βραχυπρόθεσμο προφίλ ασφάλειας” και “οδηγεί σε επαρκή συλλογή κυττάρων” σε λιγότερο χρόνο και ανεξάρτητα από το βάρος των ασθενών.**

________

   * Ex vivo: Όρος της βιολογίας, που αναφέρεται σε πειραματισμούς που πραγματοποιούνται πάνω σε ζωντανούς ιστούς, ή σε τεχνητό περιβάλλον έξω από τον οργανισμό. 

** Σημείωση: Τα έντονα γράμματα δικά μου.

 

Μεταμόσχευση Αιμοποιητικών ΒλαστοΚυττάρων

 

 

 

 

'Ενα από τα άρθρα του νέου (2ο) Επιστημονικού Δελτίου της TIF (που έλαβα χτες) πραγματεύεται την “μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων”.

Ειδικότερα ασχολείται με το ότι η θεραπεία με από δότη (αλλογενή) μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων (HSCT) είναι δυνατή ακόμα και σε ασθενείς που δεν έχουν έναν “πλήρως αντιστοιχισμένο” δότη. Είναι αρκετό να υπάρχει ένας “μερικώς ταιριαστός” συγγενής, ένας αποκαλούμενος “απλοϊδιοτυπικός” δότης. Αν και η πραγματοποίηση "απλοειδών" μεταμοσχεύσεων θεωρείται ασφαλέστερη για τους ασθενείς με θαλασσαιμία, ωστόσο, αυτό μπορεί να σημαίνει αύξηση του κινδύνου επιπλοκών. Όπως η νόσος του μοσχεύματος έναντι του ξενιστή (GvHD) και η απόρριψη του μοσχεύματος, λόγω των Τ λεμφοκυττάρων που προέρχονται από τον δότη. 

Μια πρόσφατη μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Blood Advances, έδειξε ότι “ο απλοϊδιοτυπικός HSCT με εξαντλημένο TCRαβ/CD19 από έναν μερικώς ταιριασμένο με HLA συγγενή είναι μια αποτελεσματική θεραπεία για παιδιά με τέτοιες καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένης της θαλασσαιμίας, με 5ετή πιθανότητα συνολικής και ελεύθερης ασθενείας επιβίωση που κυμαίνεται από 86,8% έως 91,4%”.*

 

_________

* Σημ.: Οι υπογραμμίσεις δικές μου

 

Κατασκευασμένο Αίμα

 (σε συνέχεια της προηγούμενης δημοσίευσης)

 

 

 

 

 

 

 

Το δεύτερο θέμα αφορούσε τα “κατασκευασμένα”* ερυθρά αιμοσφαίρια.

Ερυθρά αιμοσφαίρια που αναπτύσσονται στο εργαστήριο με σκοπό την, όχι ακριβώς, “θεραπεία” της κληρονομικής αναιμίας αλλά την κάλυψη των αναγκών των ασθενών που εξαρτώνται από τη μετάγγιση. Οι οποίοι μπορεί να έχουν σπάνιες ομάδες αίματος ή να αναπτύξουν αλλοάνοσες αντιδράσεις στις μεταγγίσεις. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που αναπτύσσονται στο εργαστήριο αντιπροσωπεύουν μια ιδιαίτερα "ελκυστική εναλλακτική λύση". "Η πρόκληση είναι να παραχθεί από περιορισμένο αριθμό βλαστοκυττάρων η ποσότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων που απαιτείται για μια τυπική θεραπευτική δόση ενηλίκων". 

Στην Αγγλία (UK), σχεδιάζεται μια δοκιμή για να εκτιμηθεί εάν αυτά τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι ισοδύναμα με εκείνα που παράγονται φυσικά σε δωρητές. Πως; Δοκιμάζοντας μια μίνι δόση ερυθρών αιμοσφαιρίων που έχουν παραχθεί στο εργαστήριο σε πολλούς εθελοντές. 

Αυτή η ανασκόπηση ασχολείται με την πρόσφατη πρόοδο στον τομέα της ερυθροειδούς καλλιέργειας, καθώς και ευκαιρίες για περαιτέρω κλιμάκωση της παραγωγής των παραγόμενων ερυθρών αιμοσφαιρίων για πρακτική μετάγγισης.

 ______

*  Το 2007 έγινε η πρώτη ανακοίνωση ότι δημιουργήθηκε (από Βρετανούς) «τεχνητό» αίμα. Ένα περίπου χρόνο αργότερα παρόμοια ανακοίνωση κάνουν Αμερικανοί που μιλούν για δημιουργία «συνθετικού» αίματος από εμβρυικά βλαστοκύτταρα.

 

 

Γονιδίωμα-Θαλασσαιμία

Λόγω της ημέρας λέω να αναφερθώ σε κάτι ελπιδοφόρο

 

 

 

 

 

 

 

 

Οι ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ “ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗΣ” ΒΑΣΗΣ είναι ένα από τα θέματα που ξεχώρισα, απ' αυτά με τα οποία ασχολήθηκε το 1ο Επιστημονικό Δελτίο της Δ.Ο.Θ. (T.I.F.) 

Αφορά την γονιδιακή επεξεργασία και τις (μεγάλες) ελπίδες που αυτή δίνει για θεραπεία της θαλασσαιμίας και της δρεπανοκυττάρωσης (SCD).

Σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύτηκε στο New England Journal of Medicine, φαίνεται να υπήρξε θεραπεία ενός ασθενούς που έπασχε από β-θαλασσαιμία και ενός με δρεπανοκυτταρική νόσο. Αυτό που χρειάστηκε ήταν η επεξεργασία των δικών τους γονιδίων με μια συγκεκριμένη τεχνολογία. Η διαδικασία που χρησιμοποιήθηκε ήταν η “έκθεση των προδρόμων ερυθροκυττάρων στο CRISPR-Cas9 που στοχεύει στο BCL11A, προκειμένου να αυξηθεί η έκφραση της γ-σφαιρίνης αυξάνοντας έτσι την παραγωγή αιμοσφαιρίνης εμβρύου (HbF)”. Το αποτέλεσμα ήταν μια επιτυχημένη αύξηση αυτής της αιμοσφαιρίνης, αύξηση που διατηρήθηκε αφού υπήρχε και ένα χρόνο αργότερα μαζί με “υψηλά επίπεδα επεξεργασίας στον μυελό των οστών και στο αίμα”.  

 

Πηγή:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33283989/

 

Επιστημονικό Δελτίο ΔΟΘ (TIF)

 

Το πρώτο Επιστημονικό Δελτίο (Scientific Bulletin) της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (Thalassaemia International Federation) είναι γεγονός. 

Αν και έχει ένδειξη “Σεπτέμβριος 2021”, το έλαβα μόλις χτες και παιδεύτηκα αρκετά με την μετάφραση μια και κυκλοφορεί στην Αγγλική. Σταχυολογεί ενημερώσεις σχετικά με την πρόοδο και τις εξελίξεις που προκύπτουν από την επιστημονική έρευνα, κυρίως όσον αφορά τη θαλασσαιμία και τη δρεπανοκυτταρική νόσο. Από αυτές κράτησα δύο (2) που έχουν ενδιαφέρουν για μένα. Αυτή που ασχολείται με τις λεγόμενες “Θεραπείες Γονιδιωματικής Βάσης”, και αυτή που μιλά για “κατασκευασμένα” ερυθρά αιμοσφαίρια για τη θεραπεία της κληρονομικής αναιμίας.

Θέλει να τις δω λίγο καλύτερα.

 

Hewlett-Packard

Από καιρό είχαμε προβλήματα με την εκτύπωση καθώς ο γέρικος Canon δυσκολευόταν να τραβήξει το χαρτί. Τελευταία όσο και να τον καλόπιανα αρνιόταν πεισματικά. Τον πήγα στον γιατρό αλλά παρά τις προσπάθειες και τις επεμβάσεις δεν ανταποκρίθηκε. Η αντικατάσταση ήταν πλέον μονόδρομος.

Εδώ και 5 μέρες κατέληξα στον HP DeskJet 4100e. Πολυμηχάνημα επίσης (All-in-One series), που δεν έχει FAX (το οποίο δεν μου χρειάζεται πια) και (ατυχώς) έχει και αυτό μόνο 2 cartridges και όχι 4 (ένα για κάθε χρώμα). Με άγχωσε λίγο, μέχρι να εγκατασταθεί, αλλά οι όποιες δοκιμές έκανα μέχρι τώρα και όποιες από τις λειτουργίες του δοκίμασα, δείχνουν ότι θα τα πάμε μια χαρά. Επιπλέον έχει σύνδεση WiFi με το δίκτυό μου και μπορώ να τυπώσω και από το κινητό μου. Πρόοδος.

Κύματα (κάθε είδους)

 

 

 Εικοσιοκτώ του μηνός σήμερα. Ο Αύγουστος ετοιμάζεται να μας εγκαταλείψει. Μαζί του φεύγει και το Καλοκαίρι. Και η ζωή, όπως την ξέραμε μέχρι τώρα. Κατά κύματα.

I.D.F.

 

Ο άνθρωπος ο έχων φίλους πρέπει να φέρηται φιλικώς* 

και 

υπάρχει φίλος στενότερος αδελφού*

*____________

Από το βιβλίο των Παροιμιών της Αγ. Γραφής (κεφάλ. 18, εδάφ. 24).

Αφιερωμένο στην Διεθνή Ημέρα Φιλίας (International Day of Friendship) που γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 30 Ιουλίου. Σαν σήμερα δηλαδή. Μέρα που καθιερώθηκε πριν 10 χρόνια, το 2011, με απόφαση της Γενικής Συνέλευσης του ΟΗΕ (A/RES/65/275). 

Μέρα γιορτής για την φιλία. Και μια ευκαιρία να σκεφτώ (και πάλι) με ευγνωμοσύνη τους φίλους μου.

Η Ζωή σε Αφίσες

Αφίσες (συνολ:45Χ55/παστέλ-ματ τζάμι, μεταλ.κορνίζα) 1990

 

 

 

 

 

 

 

 

Αποχαιρετώντας τον Ιούνιο με μια ... Αφίσα.

Ίσα-ίσα για να μη βλέπουμε την μαυρίλα.

Κ

Άλλος ένας φίλος έφυγε χτες. Ένας παλιός, καλός φίλος. Αδελφός.

Απ' αυτή την λαίλαπα που λένε πως “δεν υπάρχει”. Από την πανδημία που μας χτυπά και που και καλά “δεν είναι πανδημία”. Από τον κορονοϊό της εποχής μας που δήθεν “δεν είναι παρά μια γρίπη κι αυτός”:

“Μη πεις ότι πιστεύεις πως έχουμε πάνω από 10.000* νεκρούς στην Ελλάδα!”. Τα στοιχεία αυτά “δεν είναι αξιόπιστα”. Τα “φουσκώνουν”. ”Γιατί; Για να πουλήσουν μάσκες. Για να μας εμβολιάσουν με τσιπάκια και να μας ελέγχουν**. Για να πειράξουν το DNA μας και να μας κάνουν ... Πακιστανούς. Για να προσαρμοστούμε σε εξωγήινες συνθήκες ζωής και στην κλιματική αλλαγή. Για να μη χρειάζεται να σκεφτόμαστε μόνοι μας. Αφού όλα είναι στο internet! Ποιος ξέρει καλύτερα; Οι ειδικοί;”

 

_______

* μέχρι τώρα ανακοινώθηκαν 10.453 θάνατοι από τον κορονοϊό (πάνω από 3 εκατομμύρια παγκοσμίως).

** οι τόσων χρόνων αεροψεκασμοί δεν δούλεψαν, φαίνεται.

 

Update (8 Μαΐου):
Νόμιζα ότι ήταν κατανοητό το ύφος με το οποίο έγραψα το παραπάνω. Αλλά μια κουβέντα με μια φίλη μου, μου απέδειξε το αντίθετο. Για να ξεκαθαρίσω τα πράγματα λοιπόν, εγώ πιστεύω τους ειδικούς. Αν με ενδιαφέρει μια συνταγή ανοίγω "Τσελεμεντέ". Αν πρόκειται για θέματα πίστης ψάχνω στο "Ευαγγέλιο". Και αν μιλάμε για ασθένειες ακούω τους γιατρούς (και σ' αυτή την περίπτωση τους λοιμωξιολόγους).

Με το καλό

Γλάρος (...Χ.../παστέλ) 1993

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Καλή Ανάσταση

(Με κάθε έννοια)

Βλέπεις;

Παράσταση Ζωής (55Χ90/λάδι) 1993

Μέσα Από

 

Γιοβάνκα (35Χ65/λάδι)a 1990

 

 

 

 

Στην εκπνοή του Φεβρουαρίου

"Νέα" Άφιξη

 

ΝοσταλγικηΗρεμια (50Χ70/λάδι)a 1984

 

 

Για τα πρώτα δεκαεπτά (17) χρόνια.