Γονιδίωμα-Θαλασσαιμία

Λόγω της ημέρας λέω να αναφερθώ σε κάτι ελπιδοφόρο

 

 

 

 

 

 

 

 

Οι ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ “ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗΣ” ΒΑΣΗΣ είναι ένα από τα θέματα που ξεχώρισα, απ' αυτά με τα οποία ασχολήθηκε το 1ο Επιστημονικό Δελτίο της Δ.Ο.Θ. (T.I.F.) 

Αφορά την γονιδιακή επεξεργασία και τις (μεγάλες) ελπίδες που αυτή δίνει για θεραπεία της θαλασσαιμίας και της δρεπανοκυττάρωσης (SCD).

Σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύτηκε στο New England Journal of Medicine, φαίνεται να υπήρξε θεραπεία ενός ασθενούς που έπασχε από β-θαλασσαιμία και ενός με δρεπανοκυτταρική νόσο. Αυτό που χρειάστηκε ήταν η επεξεργασία των δικών τους γονιδίων με μια συγκεκριμένη τεχνολογία. Η διαδικασία που χρησιμοποιήθηκε ήταν η “έκθεση των προδρόμων ερυθροκυττάρων στο CRISPR-Cas9 που στοχεύει στο BCL11A, προκειμένου να αυξηθεί η έκφραση της γ-σφαιρίνης αυξάνοντας έτσι την παραγωγή αιμοσφαιρίνης εμβρύου (HbF)”. Το αποτέλεσμα ήταν μια επιτυχημένη αύξηση αυτής της αιμοσφαιρίνης, αύξηση που διατηρήθηκε αφού υπήρχε και ένα χρόνο αργότερα μαζί με “υψηλά επίπεδα επεξεργασίας στον μυελό των οστών και στο αίμα”.  

 

Πηγή:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33283989/