Νόσος του Cooley

Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας, σήμερα.

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας¹ και  η Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας¹ έχουν αφιερώσει την 8^η Μαΐου σ’ αυτήν την ασθένεια. Η οποία μεταδίδεται γενετικά (την κληρονομείς). Κι ο σκοπός είναι «η αφύπνιση και ενθάρρυνση των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο για την καλύτερη αντιμετώπιση της, καθώς και η ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των θαλασσαιμικών και την προσπάθεια που απαιτείται για την ασφάλεια και την επάρκεια αίματος».
Η ασθένεια «ανακαλύφθηκε» τον προηγούμενο αιώνα. Η πρώτη εμπεριστατωμένη περιγραφή της νόσου έγινε το 1925, από τον Αμερικανό παιδίατρο και αιματολόγο Τόμας Μπέντον Κούλεη (Thomas Benton Cooley: 23/6/1871 – 13/10/1945).
Τι ξέρουμε γι’ αυτήν ύστερα από 90 χρόνια;
_ Διαγνώσθηκε, αρχικά, σε άτομα καταγόμενα από χώρες της Μεσογείου. Γι’ αυτό και ονομάσθηκε (εκτός από «νόσος του Cooley») Μεσογειακή Αναιμία. Στις μέρες μας λέγεται Θαλασσαιμία (ή πιο σωστά, Θαλασσαναιμία).
_ Τι είναι:
Ο όρος περιλαμβάνει μία ομάδα διαφορετικών κληρονομικών ανωμαλιών² στο μόριο της αιμοσφαιρίνης του αίματος. Αν ένας άνθρωπος έχει κληρονομήσει μόνο ένα αλληλόμορφο γονίδιο, τότε είναι φορέας της νόσου (και όχι πάσχων). Ο πάσχων (είναι αυτός που έχει κληρονομήσει δύο ανώμαλα αλληλόμορφα γονίδια-ένα από κάθε γονέα) χρειάζεται τακτικές μεταγγίσεις αίματος για να διατηρήσει σε φυσιολογικά επίπεδα την αιμοσφαιρίνη του και να μην υποστεί ερυθροποίηση, που είναι βλαπτική για τον οργανισμό του. Χωρίς αντιμετώπιση το προσδόκιμο ζωής είναι μικρό.
_ Θεραπεία:
Οριστική θεραπεία δεν υπάρχει. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών δίνει λύση σε κάποιες περιπτώσεις. Τελευταίο όπλο στην μάχη εναντίον της νόσου: τα βλαστικά κύτταρα. Μια πολλά υποσχόμενη μέθοδος. Ο χρόνος θα δείξει και γι’ αυτήν.
_Αντιμετώπιση:
Όπως αναφέρθηκε και πιο πάνω, με τακτικές μεταγγίσεις αίματος και μάλιστα (μόνον) ερυθρών αιμοσφαιρίων. Όμως, η αγωγή αυτή προκαλεί αιμοσιδήρωση (αύξηση του σιδήρου), που  επιβαρύνει όργανα του σώματος και μπορεί να αποδειχθεί θανατηφόρα, αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Χρειάζεται λοιπόν φαρμακευτική αγωγή για αποσιδήρωση (αποβολή του σιδήρου) και αντιμετώπιση άλλων βλαβών που παρουσιάζονται σε διάφορα όργανα.
_ Πρόληψη:
Στις μέρες μας η νόσος μπορεί να προληφθεί. Οι νέοι άνθρωποι που θέλουν να τεκνοποιήσουν, υποβάλλονται σε αιματολογικές εξετάσεις στα κέντρα πρόληψης της μεσογειακής αναιμίας, που λειτουργούν σχεδόν σε όλα τα δημόσια νοσοκομεία της χώρας. Σύμφωνα με επίσημες στατιστικές μελέτες, ποσοστό περί το 8 -10% του πληθυσμού των Ελλήνων είναι φορείς της β-θαλασσαιμίας. Όταν και οι δυο (μελλοντικοί) γονείς είναι φορείς τότε κάθε ένα από τα παιδιά τους έχουν 25% πιθανότητα να γεννηθούν με θαλασσαναιμία.
Στην Ελλάδα, 3.000 άνθρωποι έχουν θαλασσαιμία και χρειάζονται τακτικά αίμα. Οι ανάγκες είναι μεγάλες και μπορεί να ξεπερνούν τις 30 μονάδες³ αίματος ανά άτομο το χρόνο.

_______________________________

¹

_ Π.Ο.Υ. (Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας): W.H.O.
http://www.who.int/en
http://translate.google.gr/translate?hl=el&sl=en&u=http://www.who.int/&prev=search 
_ T.I.F. (Thalassaemia International Federation)
http://www.thalassaemia.org.cy/ 
https://translate.google.gr/translate?sl=en&tl=el&js=y&prev=_t&hl=el&ie=UTF-8&u=http%3A%2F%2Fwww.thalassaemia.org.cy%2F&edit-text=&act=url
_ Π.Ο.Σ.Μ.Α. (Πανελλήνια Ομοσπονδία Συλλόγων Μεσογειακής Αναιμίας)
   = Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (Ε.Ο.ΘΑ.)
http://www.eotha.gr/

² 

Οι ανωμαλίες αυτές οδηγούν σε μείωση της σύνθεσης μιας ή περισσοτέρων από τις πολυπεπτιδικές αλύσεις του μορίου της αιμοσφαιρίνης.

³ 

μονάδα αίματος: ασκός που περιέχει γύρω στα 300 ml αίματος (η ποσότητα ποικίλει από αιμοδότη σε αιμοδότη). Παλιά ήταν γυάλινη φιάλη.